Меня зовут Малышева Юлия Вячеславовна. Я обращаюсь к Вам с надеждой на помощь и поддержку.

Моему сыну Малышеву Максиму (03.03.2020 г.р.) 12 мая 2020 г. был поставлен диагноз «Детская спинальная мышечная атрофия I типа (Вердинга-Гофмана)» (СМА 1 типа). Это генетическое заболевание, которое сопровождается равносторонней атрофией мышц, что приводит к снижению их тонуса и прогрессирующему параличу. В результате наступает смерть. Без лечения дети с таким диагнозом редко доживают до 2-х лет, даже на поддерживающей терапии. Мой сын обеспечен такой терапией – препаратом Рисдиплам. К сожалению, данный препарат не лечит саму причину заболевания, а лишь тормозит на время течение болезни.

В мире существует единственный препарат для генной терапии этого заболевания – Zolgensma. Этот препарат предназначен для лечения пациентов в возрасте до 2-х лет со спинально мышечной атрофией. Данный препарат не сертифицирован на территории РФ, поэтому отсутствует возможность получения квоты от Государства, однако ввоз и применение данного препарата допустимы в соответствии с требованиями, определенными Федеральным законом от 12 апреля 2010 года No 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств». Стоимость Zolgensma согласно выставленному клиникой Boston Children’s Hospital счету от 09.04.2021 г. – 2 291 750 долларов США. Такая сумма непосильна мне, о ребёнке забочусь я одна, т.к. папа отказался от Максима ещё до его рождения. Сейчас осуществляется сбор средств на покупку данного препарата. Нас поддерживают благотворительные фонды: «Милосердие», «Ренессанс», благотворительная некоммерческая организация АНО ОСУ «Дом под покровом». На момент отправки письма собрано 5,0 % от необходимой суммы.

Сбор движется медленно, а СМА прогрессирует с каждым днем, оставляя все более серьезные последствия: на данный момент констатированы мышечная атрофия ног и начало деформации грудной клетки, ослаблены дыхательные мышцы.
Далее

  1. Копия паспорта мамы Малышевой Ю.В.;
  2. Копия свидетельства о рождении Малышева М.С.;
  3. Копия молекулярно-генетического анализа генов SMN от 12.05.2020 г.
  4. Копия молекулярно-генетической диагностики СМА от 23.11.2020 г.;
  5. Копия консультативного заключения (неврологический осмотр) от 20.02.2021 г.;
  6. Копия письма ООО «Новартис Фарма» от 05.05.2021 г. с утвержденной стоимостью препарата Золгенсма (ZOLGENSMA);
  7. Нотариально заверенный счет от 09.04.2021 от клиники   Boston   Children’s   Hospital;
  8. Копия справки от благотворительной АНО ОСУ «Дом под покровом» № 58 от 01.05.2021 г.;
  9. Реквизиты благотворительного фонда «Милосердие»;
  10. Реквизиты благотворительного фонда «Ренессанс»
.